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As doenças raras ou incomuns são assim classificadas quando atingem até 65 pessoas em uma população de cem mil habitantes.
O diagnóstico desses quadros é desafiador porque, muitas das vezes, seus sintomas se confundem com os de uma ampla gama de doenças, gerando dúvidas nas equipes médicas, pacientes e familiares.
O manejo também é complexo porque são poucos os profissionais com expertise para lidar com elas e a literatura a seu respeito também é escassa.
Para garantir mais qualidade de vida ao paciente, a realização de exames de aconselhamento genético e o atendimento multidisciplinar podem fazer toda a diferença.
